Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9
Synonymes : Syndrome MYH9 · MYH9-RD · Maladie liée à MYH9
Définition clinique
Le syndrome MYH9 est un trouble héréditaire des plaquettes géantes avec un phénotype complexe caractérisé par une thrombocytopénie et des signes ultérieurs possibles de surdité neurosensorielle, cataractes préséniles, augmentation des enzymes hépatiques et/ou néphropathie progressive conduisant souvent à une insuffisance rénale terminale (IRT). Le syndrome d'Epstein, de Fechtner, la thrombopénie de May-Hegglin et le syndrome de Sebastian, auparavant décrits comme maladies distinctes, représentent certaines des différentes présentations cliniques du syndrome MYH9.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Congenital thrombocytopenia
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Nephropathy
- Nephritis
- Menorrhagia
- Sensorineural hearing impairment
- Bruising susceptibility
- Giant platelets
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Prolonged bleeding time
- Spontaneous, recurrent epistaxis
- Presenile cataracts
- Neutrophil inclusion bodies
- Increased mean platelet volume
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Myocardial infarction(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
ORPHA:2820 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
ORPHA:85450 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
ORPHA:2668 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie
ORPHA:1192 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYH922q12.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:180
- ICD-10:D69.4
- ICD-11:3B64.01
- MONDO:0015912
- MeSH:C535507
- MedDRA:10079437
- OMIM:155100
- UMLS:C5200934