Bêta-thalassémie
Synonymes : Thalassémie bêta
Définition clinique
La bêta-thalassémie (BT) est caractérisée par un déficit total (Bêta0) ou partiel (Bêta+) de synthèse des chaînes de bêta-globine de l'hémoglobine (Hb).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of the skeletal system
- Pallor
- Splenomegaly
- Anemia
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Irritability
- Abnormal skull morphology
- Muscle weakness
- Respiratory insufficiency
- Hepatomegaly
- Reduced bone mineral density
- Abnormality of temperature regulation
- Abnormality of iron homeostasis
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bêta-thalassémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Hémoglobine C-bêta-thalassémie
ORPHA:231242 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Hydrops fetalis de Bart
ORPHA:163596 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Alpha-thalassémie
ORPHA:846 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Hémoglobinose D
ORPHA:90039 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
ORPHA:667 · 3/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
ORPHA:46532 · 3/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
2 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Bêta-thalassémie » dans le titre/abstract.
- Review
Systematic Review and Meta-analysis on the Prevalence of Common Hemoglobinopathies in India
Das S et al. · Ann Afr Med · 2026 · PMID 41943545
- Review
Pulmonary extramedullary haematopoiesis managed by radiation therapy: A case report and review of literature
Bennassi A et al. · Cancer Radiother · 2025 · PMID 40378622
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:871
- ICD-10:D56.1
- ICD-11:3A50.2
- MONDO:0019402
- MONDO:19402
- MeSH:D017086
- MedDRA:10043391
- OMIM:603902
- OMIM:613985
- UMLS:C0005283