🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie

ORPHA:46532PathologieCIM-10 : D56.4CIM-11 : 3A50.4OMIM : 141749

Synonymes : HPFH-bêta-thalassémie

Définition clinique

La persistance héréditaire d'hémoglobine foetale (PHHF) associée à une bêta-thalassémie (BT) est caractérisée par un taux élevé d'hémoglobine (Hb) foetale (HbF) et un grand nombre de cellules contenant de l'HbF.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

6 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Pallor
Splenomegaly
Anemia
Persistence of hemoglobin F

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Hepatomegaly
Abnormal bone structure

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HBB11p15.4
ClinVar : 1972 variants635 pathogènes1512 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HBG111p15.4
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HBG211p15.4
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KLF119p13.13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

ICD-10:D56.4
ICD-11:3A50.4
MONDO:0018749
OMIM:141749
OMIM:142335
OMIM:142470
OMIM:305435
OMIM:613566
UMLS:C0271994

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.