🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémoglobine C-bêta-thalassémie

ORPHA:231242PathologieCIM-10 : D58.2CIM-11 : 3A50.Y

Synonymes : Thalassémie bêta-hémoglobine C · C-bêta-thalassémie · HbC-bêta-thalassémie · Thalassémie bêta-HbC

Définition clinique

L'hémoglobine C - bêta-thalassémie (HbC-BT) est une forme de bêta-thalassémie (BT) qui résulte en une anémie hémolytique modérée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

4 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Splenomegaly
Anemia
Microcytic anemia
Abnormal hemoglobin

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémoglobine C-bêta-thalassémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HBB11p15.4
ClinVar : 1972 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:D58.2
ICD-11:3A50.Y
MONDO:0016490
UMLS:C0221020

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.