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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ostéopétrose maligne autosomique récessive

ORPHA:667PathologieCIM-10 : Q78.2CIM-11 : LD24.10OMIM : 259700

Synonymes : Ostéopétrose maligne infantile

Définition clinique

Maladie congénitale rare de la résorption osseuse caractérisée par une densification généralisée du squelette.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 35

  • Hearing impairment
  • Otitis media
  • Visual impairment
  • Nystagmus
  • Abnormality of visual evoked potentials
  • Delayed eruption of teeth
  • Abnormal rib morphology
  • Narrow chest
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Pallor
  • Tremor
  • Craniosynostosis
  • Growth delay
  • Splenomegaly
  • Anemia
  • Abnormality of metabolism/homeostasis
  • Recurrent respiratory infections
  • Hepatomegaly
  • Chronic rhinitis
  • Bone pain
  • Lymphadenopathy
  • Recurrent fractures
  • Reduced bone mineral density
  • Abnormality of temperature regulation
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Premature loss of primary teeth
  • Bowing of the long bones
  • Optic nerve compression
  • Abnormal blistering of the skin
  • Opsoclonus
  • Abnormality of hair texture
  • Osteopetrosis
  • Abnormality of movement
  • Hydrocephalus
  • Macrocephaly
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéopétrose maligne autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CLCN716p13.3

    ClinVar : 1579 variants182 pathogènes1478 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCIRG111q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TNFSF1113q14.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SNX107p15.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OSTM16q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • ICD-10:Q78.2
  • ICD-11:LD24.10
  • MONDO:0019026
  • OMIM:259700
  • OMIM:259710
  • OMIM:259720
  • OMIM:611490
  • OMIM:615085
  • UMLS:C1318518

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.