🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hydrops fetalis de Bart

ORPHA:163596PathologieCIM-10 : D56.0CIM-11 : 3A50.03OMIM : 236750

Synonymes : Alpha-thalassémie majeure · Anasarque foetoplacentaire de Bart · Anasarque foetoplacentaire liée à l'hémoglobine Bart · Hémoglobinose de Bart · Thalassémie alpha majeure

Définition clinique

Forme sévère de l'alpha-thalassémie, le plus souvent létale, associée à une issue fatale à long terme et à des transfusions à vie chez les survivants. Elle est caractérisée par l'apparition au stade foetal d'un oedème généralisé, d'épanchements pleuraux et péricardiques, ainsi que par une anémie hypochrome sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Pallor
Congestive heart failure
Hydrops fetalis
Anemia
Abnormal hemoglobin

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Hydrocephalus
Polyhydramnios
Oligohydramnios
Splenomegaly
Hepatomegaly
Preeclampsia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Pericarditis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hydrops fetalis de Bart. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HBA216p13.3
ClinVar : 526 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HBA116p13.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D56.0
ICD-11:3A50.03
MONDO:0015579
OMIM:236750
UMLS:C0272005

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.