Hémoglobinose D
Définition clinique
L'hémoglobinose D est une hémoglobinopathie caractérisée par la production d'une variante de l'hémoglobine anormale connue sous le nom d'hémoglobine D, avec ou sans manifestations cliniques légères/modérées (splénomégalie, anémie très modérée).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Imbalanced hemoglobin synthesis
- Abnormal hemoglobin
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Reduced hemoglobin A
- Reduced beta/alpha synthesis ratio
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
- Decreased mean corpuscular volume
- Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased HbA2 hemoglobin
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Sickled erythrocytes(Occasionel (29-5%))
- HbS hemoglobin(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Très rare (4-1%))
- Splenomegaly(Très rare (4-1%))
- Anemia(Très rare (4-1%))
- Abdominal pain(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémoglobinose D. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HBB11p15.4ClinVar : 1972 variants635 pathogènes1512 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D58.2
- ICD-11:3A51.6
- MONDO:0019537
- MedDRA:10055019
- UMLS:C0272080