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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Meckel

ORPHA:564PathologieCIM-10 : Q61.9CIM-11 : LD2F.13OMIM : 249000

Synonymes : Dysencephalie splanchnocystique · Syndrome de Gruber · Syndrome de Meckel-Gruber

Définition clinique

Anomalie congénitale multiple rare, létale et génétique, caractérisée par la triade suivante : malformation cérébrale (principalement encéphalocèle occipitale), gros reins polykystiques et polydactylie, ainsi que des anomalies associées pouvant inclure une fente labiale/palatine, des anomalies cardiaques et génitales, des malformations du système nerveux central (SNC), une fibrose hépatique et une dysplasie osseuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Multicystic kidney dysplasia
  • Microcephaly
  • Postaxial hand polydactyly
  • Postaxial foot polydactyly
  • Encephalocele
  • Congenital hepatic fibrosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Ambiguous genitalia
  • Cleft palate
  • Full cheeks
  • Hypertelorism
  • Sloping forehead
  • Micrognathia
  • Depressed nasal ridge
  • Microcornea
  • Cataract
  • Chorioretinal abnormality
  • Microphthalmia
  • Sclerocornea
  • Optic atrophy
  • Oligohydramnios
  • Talipes
  • Lobar holoprosencephaly
  • Aplasia/Hypoplasia of the iris
  • Posteriorly rotated ears
  • Cryptorchidism
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Anencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Cystic liver disease(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the tongue(Occasionel (29-5%))
  • True hermaphroditism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Male pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
  • Urethral atresia(Occasionel (29-5%))
  • Ureteral duplication(Occasionel (29-5%))
  • Furrowed tongue(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Situs inversus totalis(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Asplenia(Occasionel (29-5%))
  • Accessory spleen(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Meckel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RPGRIP114q11.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CEP29012q21.32

    ClinVar : 4937 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM678q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MKS117q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPGRIP1L16q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CC2D2A4p15.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM21611q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCTN212q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • B9D117p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCTN112q24.11

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • B9D219q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM2372q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TCTN310q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TMEM23116q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CSPP18q13.1-q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM10717p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TXNDC155q31.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (20) ↓
  • GARD:3436
  • ICD-10:Q61.9
  • ICD-11:LD2F.13
  • MONDO:0018921
  • OMIM:249000
  • OMIM:267010
  • OMIM:603194
  • OMIM:607361
  • OMIM:609345
  • OMIM:611134
  • OMIM:611561
  • OMIM:612284
  • OMIM:613885
  • OMIM:614175
  • OMIM:614209
  • OMIM:615397
  • OMIM:616258
  • OMIM:617562
  • OMIM:619879
  • UMLS:C0265215

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.