Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Chédiak-Higashi

ORPHA:167PathologieCIM-10 : E70.3CIM-11 : EC23.20OMIM : 214500

Synonymes : Maladie de Chédiak-Higashi · Syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck

Définition clinique

Maladie génétique rare et grave, généralement caractérisée par un albinisme oculocutané partiel (AOC), une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques de faible intensité, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début tardif (SCH atypique) ont été décrites.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

76 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Hypopigmentation of the skin
  • Abnormal leukocyte morphology
  • Vacuolated lymphocytes
  • Recurrent bacterial infections
  • Recurrent infections
  • Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
  • Hemophagocytosis
  • Increased proportion of CD25+ mast cells

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Abnormality of neutrophil physiology
  • Abnormal natural killer cell morphology
  • Recurrent streptococcal infections
  • Photophobia
  • Periodontitis
  • Bruising susceptibility
  • Cutaneous photosensitivity
  • Decreased liver function
  • Hepatosplenomegaly
  • Rotary nystagmus
  • Splenomegaly
  • Abnormal bleeding
  • Fever
  • Recurrent respiratory infections
  • Immunodeficiency
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
  • Recurrent bacterial skin infections
  • Hypopigmentation of hair
  • Recurrent staphylococcal infections
  • Reduced visual acuity
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Iris hypopigmentation
  • Abnormal platelet function
🟡 Occasionnel / autres (44) ↓
  • Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Dementia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
  • Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Skin rash(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hypoproteinemia(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy of alveolar ridges(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
  • Motor polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Hypofibrinogenemia(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Spotty hyperpigmentation(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Chédiak-Higashi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • LYST1q42.3

    ClinVar : 4221 variants2387 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6035
  • ICD-10:E70.3
  • ICD-11:EC23.20
  • MONDO:0008963
  • MeSH:D002609
  • MedDRA:10008415
  • OMIM:214500
  • UMLS:C0007965

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.