Anomalie d'Uhl
Définition clinique
Une maladie cardiaque rare caractérisée par une absence presque complète du myocarde dans le ventricule droit entraînant un ventricule droit non fonctionnel à paroi mince se manifestant par des arythmies cardiaques et une insuffisance ventriculaire droite. Des cas d'absence partielle de myocarde ventriculaire droit qui reste asymptomatique ou légèrement symptomatique jusqu'à l'âge adulte ont également été rapportés. Les patients présentant une anomalie complète doivent être envisagés pour une transplantation cardiaque
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormal ventricular myocardium morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Congestive heart failure
- Cardiomegaly
- Pericardial effusion
- Right ventricular failure
- Tricuspid regurgitation
- Right atrial thrombus
- Regional right ventricular hypokinesis
- Right ventricular aneurysm
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary valve atresia(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Fibrofatty replacement of right ventricular myocardium(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anomalie d'Uhl. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 24%
Hypoplasie ventriculaire droite isolée
ORPHA:439 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
ORPHA:324410 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Anomalie congénitale de Gerbode
ORPHA:99095 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
ORPHA:363705 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Dysplasie congénitale de la valve tricuspide
ORPHA:555874 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q24.8
- ICD-11:LA88.Y
- MONDO:0018084
- MeSH:C536932
- MedDRA:10048951
- OMIM:107970
- UMLS:C0265857