Lymphangiomatose kaposiforme
Définition clinique
Anomalie vasculaire ou angiome rare caractérisé par une malformation multifocale des vaisseaux lymphatiques bordés par des amas ou des couches de cellules endothéliales lymphatiques fusiformes avec une prédilection pour la cavité thoracique, bien que des atteintes extra-thoraciques, notamment des os et de la rate, soient possibles. Les signes cliniques et les symptômes caractéristiques sont : épanchements péricardiques et pleuraux, toux, dyspnée, saignements et fractures dues à l'atteinte osseuse. Le pronostic est généralement défavorable en raison de la nature progressive de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormal lung morphology
- Pleural effusion
- Abnormal mediastinum morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormal lymphatic vessel morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of the respiratory system
- Dyspnea
- Osteolysis
- Abnormality of skeletal morphology
- Hypofibrinogenemia
- Cough
- Abnormal spleen morphology
- Abnormal thorax morphology
- Pericardial effusion
- Abnormal bleeding
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the scapula(Occasionel (29-5%))
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Pancreatic cysts(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
- Fractures of the long bones(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ischium(Occasionel (29-5%))
- Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Subconjunctival hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
- Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pelvis bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Epidural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Metrorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thoracic spine(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Lymphangioma(Occasionel (29-5%))
- Enlarged kidney(Très rare (4-1%))
- Anemia(Très rare (4-1%))
- Hemoptysis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the skull base(Très rare (4-1%))
- Papilloma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphangiomatose kaposiforme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Sarcoïdose
ORPHA:797 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Mésothéliome pleural
ORPHA:50251 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie d'Erdheim-Chester
ORPHA:35687 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Nocardiose
ORPHA:31204 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Zygomycose
ORPHA:73263 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:13451
- ICD-10:D18.1
- ICD-11:2E81.10
- MONDO:0018736
- UMLS:C5681097