Leucodystrophie métachromatique
Synonymes : Déficit en arylsulfatase A · MLD
Définition clinique
Forme rare de maladie lysosomale qui se caractérise par une accumulation de sulfatides dans le système nerveux central et périphérique en raison d'un déficit de l'enzyme arylsulfatase A, entraînant une démyélinisation. En fonction de l'âge d'apparition des symptômes, on distingue trois sous-types cliniques de la maladie : infantile tardive, juvénile et adulte. Selon le sous-type, les principaux symptômes sont la détérioration des fonctions motrices ou cognitives ou des problèmes de comportement, le tout aboutissant finalement à un état décérébré et au décès après une évolution et une durée de la maladie très variables. La maladie se transmet selon le mode autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Periventricular leukomalacia
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Hearing impairment
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Decreased nerve conduction velocity
- Seizure
- Ataxia
- Hyporeflexia
- Gait disturbance
- Muscle weakness
- Progressive spasticity
- Frequent falls
- Developmental regression
- Increased CSF protein concentration
- Muscle spasm
- Floppy infant
- Peripheral neuropathy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Personality changes(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Incoordination(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Limb pain(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Addictive behavior(Occasionel (29-5%))
- Impaired continence(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the duodenum(Très rare (4-1%))
- Intussusception(Très rare (4-1%))
- Abnormal stomach morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormal gallbladder morphology(Très rare (4-1%))
- Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the gallbladder(Très rare (4-1%))
- Hemobilia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie métachromatique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
ORPHA:206443 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Krabbe infantile
ORPHA:206436 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:3230
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.02
- MONDO:0018868
- MeSH:D007966
- MedDRA:10067609
- OMIM:156310
- OMIM:249900
- OMIM:250100
- UMLS:C0023522