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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique

ORPHA:496641PathologieCIM-10 : G93.4OMIM : 617193

Définition clinique

Encéphalopathie neurodégénérative rare sévère à début précoce, principalement caractérisée par un retard de développement/une régression du développement, une épilepsie, une atrophie corticale, une hypomyélinisation secondaire et un corps calleux mince. Les autres signes sont une microcéphalie secondaire, une hypotonie, une spasticité, une atrophie optique et des anomalies squelettiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

56 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Spasticity
  • Muscle weakness
  • Growth delay
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Cerebral cortical atrophy
  • Skeletal muscle atrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Optic atrophy
  • Global developmental delay
  • Cerebellar atrophy
  • Absent speech
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Intellectual disability, profound
  • Progressive spasticity
  • Tetraplegia
  • Poor speech
  • Respiratory failure
  • Secondary microcephaly
  • Cerebral hypomyelination
  • Absent smooth pursuit
  • Floppy infant
  • Generalized tonic seizure
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
  • Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
  • Fractures of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
  • Primary microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Neurogenic bladder(Très rare (4-1%))
  • Macrotia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
  • Hirsutism(Très rare (4-1%))
  • Dystonia(Très rare (4-1%))
  • Congenital hip dislocation(Très rare (4-1%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Très rare (4-1%))
  • Cataplexy(Très rare (4-1%))
  • Bowel incontinence(Très rare (4-1%))
  • Recurrent pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Motor axonal neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Areflexia(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TBCD17q25.3

    ClinVar : 1743 variants209 pathogènes1650 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:G93.4
  • MONDO:0044646
  • OMIM:617193
  • UMLS:C5567454

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.