Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Synonymes : Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie · Syndrome de Booth-Haworth-Dilling · Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
Définition clinique
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par l'apparition néonatale ou infantile d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'un déclin neurologique progressif, d'une surdité neurosensorielle et de mouvements anormaux. Des convulsions, une ophtalmoplégie externe, une polyneuropathie, une cardiomyopathie et un dysfonctionnement des tubules rénaux ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des hyperintensifications des noyaux gris centraux sur la séquence pondérée en T2, et l'analyse biologique peut révéler une acidose lactique et une légère acidémie méthylmalonique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- Microcephaly
- Sensorineural hearing impairment
- Visual impairment
- Ptosis
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Atypical behavior
- Decreased nerve conduction velocity
- Seizure
- Ataxia
- Global developmental delay
- Hyporeflexia
- Ventriculomegaly
- Delayed gross motor development
- Generalized hirsutism
- Cerebral calcification
- Skeletal muscle atrophy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Aminoaciduria
- Short stature
- Cachexia
- Intellectual disability, progressive
- Methylmalonic aciduria
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
ORPHA:847 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Ruvalcaba
ORPHA:3121 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SUCLA213q14.2ClinVar : 584 variants157 pathogènes371 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3681
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:5C53.20
- MONDO:0012791
- OMIM:612073
- UMLS:C2749864