Syndrome de Frasier
Définition clinique
Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire évolutive et d'une dysgénésie gonadique complète chez un sujet de caryotype 46,X/Y, avec un risque élevé de survenue de gonadoblastome.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Proteinuria
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Primary amenorrhea
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Decreased serum estradiol
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Renal insufficiency
- Nephrotic syndrome
- Gonadoblastoma
- Hypertension
- Streak ovary
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Ambiguous genitalia, male(Obligatoire (100%))
- Male pseudohermaphroditism(Obligatoire (100%))
- Glomerulopathy(Obligatoire (100%))
- Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Frasier. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive
ORPHA:168563 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle
ORPHA:2232 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Dysgénésie gonadique 46,XX
ORPHA:243 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Hypoplasie des cellules de Leydig
ORPHA:755 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WT111p13ClinVar : 2131 variants1680 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2375
- ICD-10:N04.1
- ICD-11:LD2A.Y
- MONDO:0007635
- MeSH:D052159
- MedDRA:10080313
- OMIM:136680
- UMLS:C0950122