Syndrome de Senior-Boichis
Synonymes : Maladie de Boichis · Syndrome de néphronophtise-fibrose hépatique
Définition clinique
Ciliopathie rare caractérisée par l'association d'une néphronophtise et d'une fibrose hépatique. Parmi les manifestations rénales figurent une insuffisance rénale chronique, une polyurie, une polydipsie, une anémie, ainsi qu'une augmentation de l'échogénicité à l'échographie rénale, une fibrose interstitielle et une dilatation tubulaire visibles à la biopsie. L'atteinte hépatique se manifeste par une hépatosplénomégalie avec une fibrose étendue, une destruction des canaux biliaires et une cholestase. Un léger retard psychomoteur et des atteintes oculaires, tels que strabisme, nystagmus, dégénérescence rétinienne et anisocorie, ont été rapportés chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Renal hypoplasia
- Renal corticomedullary cysts
- Hypertension
- Hepatic fibrosis
- Cholestasis
- Portal hypertension
- Hepatosplenomegaly
- Polydipsia
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Increased total bilirubin
- Hyperechogenic kidneys
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Malformation of the hepatic ductal plate
- Reduced number of intrahepatic bile ducts
- Abnormal urinary electrolyte concentration
- Chronic kidney disease
- Thickening of the tubular basement membrane
- Abnormal renal insterstitial morphology
- Tubular luminal dilatation
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Congenital hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Carotid artery dilatation(Occasionel (29-5%))
- Renal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Senior-Boichis. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Polykystose rénale autosomique récessive
ORPHA:731 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
ORPHA:541423 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Caroli
ORPHA:53035 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Déficit en alpha-1-antitrypsine
ORPHA:60 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TMEM678q22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DCDC26p22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q61.8
- ICD-11:GB8Y
- MONDO:0019394
- OMIM:613550
- OMIM:616217
- UMLS:C4274018