Maladie de Caroli
Définition clinique
Maladie hépatique congénitale rare caractérisée par des dilatations kystiques non obstructives des voies biliaires intrahépatiques et, plus rarement, extra-hépatiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Cholestasis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Jaundice
- Intrahepatic cholestasis
- Abdominal pain
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Cholangitis
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Polycystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Chills(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration(Occasionel (29-5%))
- Conjunctival icterus(Occasionel (29-5%))
- Abdominal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Très rare (4-1%))
- Portal hypertension(Très rare (4-1%))
- Biliary cirrhosis(Très rare (4-1%))
- Cholangiocarcinoma(Très rare (4-1%))
- Liver abscess(Très rare (4-1%))
- Periportal fibrosis(Absent (0%))
- Abnormal levels of alpha-fetoprotein(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Caroli. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome de Caroli
ORPHA:480520 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Atrésie des voies biliaires isolée
ORPHA:30391 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Cholestase liée à la nutrition parentérale
ORPHA:567983 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
ORPHA:79303 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Cholangite biliaire primitive
ORPHA:186 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PKHD16p12.3-p12.2ClinVar : 7261 variants2289 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6002
- ICD-10:Q44.6
- ICD-11:LB20.00
- MONDO:0010913
- MeSH:D016767
- MedDRA:10013003
- OMIM:600643
- UMLS:C0162510