Déficit en alpha-1-antitrypsine
Synonymes : Déficit en alpha1-antitrypsine · Déficit en inhibiteur de protéase alpha-1
Définition clinique
Maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par des taux sériques d'alpha-1-antitrypsine (AAT) bien inférieurs à la normale. Dans sa forme la plus sévère, la maladie peut se manifester sur le plan clinique par des troubles hépatiques chroniques (cirrhose, fibrose), des troubles respiratoires (emphysème, bronchiectasie), et rarement par une panniculite ou une vascularite.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Emphysema
- Bronchiectasis
- Reduced circulating alpha-1-antitrypsin concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Jaundice
- Hepatic fibrosis
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Prolonged neonatal jaundice
- Neonatal unconjugated hyperbilirubinemia
- Hepatitis
- Bronchitis
- Decreased DLCO
- Intrahepatic inclusion bodies
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
- Asthma(Occasionel (29-5%))
- Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
- Panniculitis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en alpha-1-antitrypsine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Atrésie des voies biliaires isolée
ORPHA:30391 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
ORPHA:79303 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Cholestase liée à la nutrition parentérale
ORPHA:567983 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1
ORPHA:79301 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SERPINA114q32.13ClinVar : 581 variants141 pathogènes264 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5784
- ICD-10:E88.0
- ICD-11:5C5A
- MONDO:0013282
- MeSH:D019896
- MedDRA:10001806
- OMIM:613490
- UMLS:C0221757