Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et post-natal, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une hépatopathie à début néonatal avec fibrose, stéatose et/ou cholestase, pouvant mener à une insuffisance hépatique. Les autres manifestations, inconstantes, sont une hypotonie musculaire, une carence en fer, des infections récurrentes, un diabète sucré, des contractures articulaires, une laxité cutanée et articulaire, une hypervitaminose D et une surdité neurosensorielle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Decreased serum zinc
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypotonia
- Absent speech
- Hepatic fibrosis
- Cholestasis
- Hepatic steatosis
- Recurrent infections
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
- Duplicated collecting system(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Full cheeks(Occasionel (29-5%))
- Round face(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
- Soft, doughy skin(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Drumstick terminal phalanges(Occasionel (29-5%))
- Dermal translucency(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vitamin D metabolism(Occasionel (29-5%))
- Esophagitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
ORPHA:466934 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IARS19q22.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:K76.8
- MONDO:0014911
- OMIM:617093
- UMLS:C5568558