Syndrome tricho-hépato-entérique
Synonymes : Diarrhée phénotypique · Diarrhée syndromique
Définition clinique
Maladie gastroentérologique rare se manifestant au cours du premier mois de vie par une diarrhée réfractaire et un retard de croissance staturo-pondérale, associée à une dysmorphie faciale, des anomalies des cheveux et, dans certains cas, des troubles immunitaires et un retard de croissance intra-utérin.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Abnormal facial shape
- Intractable diarrhea
- Woolly hair
- Immunodeficiency
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Wide nasal bridge
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Abnormality of the liver
- Cirrhosis
- Hepatic fibrosis
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Hepatomegaly
- Brittle hair
- Panhypogammaglobulinemia
- Short stature
- Hypopigmentation of hair
- Trichorrhexis nodosa
- Abnormal skin morphology
- Prominent forehead
- Villous atrophy
- Dependency on intravenous nutrition
- Uncombable hair
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
- Aortic regurgitation(Très rare (4-1%))
- Splenomegaly(Très rare (4-1%))
- Hepatoblastoma(Très rare (4-1%))
- Peripheral pulmonary artery stenosis(Très rare (4-1%))
- Generalized hypopigmentation(Très rare (4-1%))
- Bloody diarrhea(Très rare (4-1%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Lymphopenia(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
- Colitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Gastritis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of iron homeostasis(Occasionel (29-5%))
- Increased mean platelet volume(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
- Renal hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Polycystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
- Glaucoma(Très rare (4-1%))
- Hypoplasia of the thymus(Très rare (4-1%))
- Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome tricho-hépato-entérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Sialurie
ORPHA:3166 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Hennekam
ORPHA:2136 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de monosomie 13q34
ORPHA:96168 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SKIC35q15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SKIC26p21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5258
- ICD-10:K52.8
- ICD-11:DA90.0
- MONDO:0009105
- MeSH:C565627
- OMIM:222470
- OMIM:614602
- UMLS:C1857276