Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Hennekam

ORPHA:2136PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : BD93.0OMIM : 235510

Synonymes : Syndrome de lymphoedème-lymphangiectasie-déficience intellectuelle

Définition clinique

Lymphoedème syndromique rare caractérisé par l'association d'un lymphoedème primaire, d'une lymphangiectasie intestinale, d'une déficience intellectuelle et de caractéristiques faciales inhabituelles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

  • Lymphopenia
  • Abnormal facial shape
  • Malabsorption
  • Decreased circulating antibody level
  • Depressed nasal bridge
  • Abnormal dental morphology
  • Tooth agenesis
  • Supernumerary tooth
  • Flat face
  • Lymphangioma
  • Hypertelorism
  • Low-set ears
  • Wide nasal bridge
  • Delayed eruption of teeth
  • Lymphedema
  • Intellectual disability
  • Mild postnatal growth retardation
  • Abnormal pinna morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Gingival overgrowth
  • Epicanthus
  • Broad forehead
  • Glaucoma
  • Narrow chest
  • Erysipelas
  • Seizure
  • Ascites
  • Splenomegaly
  • Recurrent respiratory infections
  • Lymphadenopathy
  • Abnormal oral mucosa morphology
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Pachygyria(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Sparse axillary hair(Occasionel (29-5%))
  • Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary lymphangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Chylothorax(Occasionel (29-5%))
  • Arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
  • Benign neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hennekam. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • CCBE118q21.32

    ClinVar : 661 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FAT44q28.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADAMTS34q13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:3318
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:BD93.0
  • MONDO:0016256
  • MeSH:C537255
  • OMIM:235510
  • OMIM:616006
  • OMIM:618154
  • UMLS:C0340834

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.