Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Susac

ORPHA:838PathologieCIM-10 : I67.7CIM-11 : 8A45.2Y

Synonymes : Maladie de Susac · Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne · Vasculopathie rétino-cochléo-cérébrale

Définition clinique

Maladie systémique ou rhumatologique rare caractérisée par la triade : atteinte du système nerveux central (SNC), occlusion des branches de l'artère centrale de la rétine et surdité neurosensorielle liées à une vasculopathie des microvaisseaux cérébraux, rétinien et de l'oreille interne, d'origine autoimmune.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Sensorineural hearing impairment(Fréquent (79-30%))
  • Visual loss(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Headache

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Abnormal corpus callosum morphology
  • Confusion
  • Generalized hypotonia
  • Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Tinnitus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
  • Diplopia(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Psychosis(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Personality changes(Occasionel (29-5%))
  • Lethargy(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal emotion/affect behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Susac. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome de Susac » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (7) ↓
  • GARD:7713
  • ICD-10:I67.7
  • ICD-11:8A45.2Y
  • MONDO:0019390
  • MeSH:D055955
  • MedDRA:10071573
  • UMLS:C2717757

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.