Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Synonymes : ALD · ALD liée à l'X · X-ALD
Définition clinique
Maladie paroxystique progressive rare caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénalienne et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie progressive, une neuropathie périphérique et, de façon variable, une leucodystrophie progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Attention deficit hyperactivity disorder(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Abnormality of vision
- Visual impairment
- Visual loss
- Atypical behavior
- Dementia
- Hyperactivity
- Intellectual disability
- Gait disturbance
- Specific learning disability
- Progressive hearing impairment
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Incoordination
- Clumsiness
- Headache
- Paraparesis
- Somatic sensory dysfunction
- Functional motor deficit
- Progressive spastic paraparesis
- Leg muscle stiffness
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Neurogenic bladder
- Aggressive behavior
- Disinhibition
- Adrenal insufficiency
- Visual field defect
- Hemiparesis
- Aphasia
- Increased intracranial pressure
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Increased circulating ACTH level
- Inappropriate sexual behavior
- Abnormality of adrenal physiology
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Impotence(Occasionel (29-5%))
- Paralysis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adrénoleucodystrophie liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Sturge-Weber
ORPHA:3205 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 4/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31
ORPHA:284169 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5758
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C57.1
- MeSH:D000326
- MedDRA:10051260
- OMIM:300100
- OMIM:302700
- UMLS:C0162309