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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Kleine-Levin

ORPHA:33543PathologieCIM-10 : G47.8CIM-11 : 7A22OMIM : 148840

Définition clinique

Le syndrome de Kleine-Levin (SKL) est une maladie neurologique rare, de cause inconnue, caractérisée par des épisodes récurrents comportant une hypersomnie, et des troubles cognitifs et comportementaux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Episodic hypersomnia(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Confusion
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Amplification of sexual behavior
  • Photophobia
  • Agitation
  • Depression
  • Irritability
  • Anxiety
  • Apathy
  • Hyperhidrosis
  • Fever
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Headache
  • Polyphagia
  • Poor hand-eye coordination
  • Repetitive compulsive behavior
  • Transient global amnesia
  • Abnormal brain FDG positron emission tomography
  • Parageusia
  • Parosmia
  • Abnormal eating behavior
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Blurred vision(Occasionel (29-5%))
  • Delusion(Occasionel (29-5%))
  • Slurred speech(Occasionel (29-5%))
  • Polydipsia(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Hypnagogic hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Poor appetite(Occasionel (29-5%))
  • Sleep paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Sweet craving(Occasionel (29-5%))
  • Hot flashes(Occasionel (29-5%))
  • Decreased libido(Occasionel (29-5%))
  • Derealization(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kleine-Levin. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome de Kleine-Levin » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TRANK13p22.2

    ClinVar : 522 variants484 VUS

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:3117
  • ICD-10:G47.8
  • ICD-11:7A22
  • MONDO:0007863
  • MeSH:D017593
  • MedDRA:10053712
  • OMIM:148840
  • UMLS:C0206085

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.