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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada

ORPHA:3437PathologieCIM-10 : H20.8CIM-11 : 9A96.1

Synonymes : Syndrome d'uvéoméningite

Définition clinique

Panuvéite granulomateuse bilatérale rare caractérisée par une phase aiguë de décollement rétinien séreux associée à des atteintes neurologiques (méningite) et auditives lesquelles, en cas de traitement tardif (>3 à 4 semaines) ou inadéquat, évoluent vers une phase chronique avec une uvéite antérieure chronique et des lésions rétiniennes atrophiques (nodules de Dalen-Fuchs et fond de l'oeil en coucher de soleil (dit « sunset glow ») associées à des atteintes dermatologiques. La maladie se caractérise par une augmentation de l'activité inflammatoire choroïdienne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Abnormal eyelash morphology
  • Abnormal eyebrow morphology
  • Vitiligo
  • Hypopigmented skin patches
  • Sparse scalp hair
  • Premature graying of hair
  • Poliosis
  • Headache
  • CSF pleocytosis
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Conjunctival hyperemia
  • Nuchal rigidity
  • Chorioretinal hypopigmentation
  • Tinnitus
  • Sensorineural hearing impairment
  • Visual impairment
  • Cataract
  • Retinal detachment
  • Uveitis
  • Blurred vision
  • Iridocyclitis
  • Short stature
  • Posterior subcapsular cataract
  • Ocular hypertension
  • Retinal nerve fiber edema
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Epiphora(Occasionel (29-5%))
  • Posterior synechiae of the anterior chamber(Occasionel (29-5%))
  • Corneal keratic precipitates(Occasionel (29-5%))
  • Scalp tenderness(Occasionel (29-5%))
  • Dalen Fuchs nodules(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FAS10q23.31

    ClinVar : 581 variants495 pathogènes

    Major susceptibility factor inAssessed

  • HLA-DRB16p21.32

    ClinVar : 157 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • PTPN221p13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7862
  • ICD-10:H20.8
  • ICD-10:H30.8
  • ICD-11:9A96.1
  • MONDO:0018092
  • MeSH:D014607
  • MedDRA:10082001
  • UMLS:C0042170

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.