🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère

ORPHA:83617PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : 4A01.00OMIM : 610483

Définition clinique

Agammaglobulinémie syndromique rare caractérisée par une déplétion profonde des lymphocytes B (avec un nombre normal de lymphocytes T) entraînant une agammaglobulinémie, associée à un retard de développement sévère, une microcéphalie, une craniosténose, une fente palatine, une atrésie choanale, un blépharophimosis et une dermatite sévère. Parmi les autres signes rapportés figurent des contractures des articulations distales, des anomalies rénales/génito-urinaires et une légère atrophie cérébrale, entre autres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Decreased total B cell count

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Cleft palate
Microcephaly
Micrognathia
Low-set ears
Underdeveloped nasal alae
Choanal stenosis
Blepharophimosis
Parakeratosis
Seborrheic dermatitis
Arachnodactyly
Global developmental delay
Failure to thrive
Respiratory distress
Decreased circulating total IgM
Coronal craniosynostosis
Postnatal growth retardation
Gastrostomy tube feeding in infancy
Epidermal acanthosis
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate

🟡 Occasionnel / autres (34) ↓

Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Micropenis(Occasionel (29-5%))
Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
Brachyturricephaly(Occasionel (29-5%))
Retrognathia(Occasionel (29-5%))
Epicanthus(Occasionel (29-5%))
High forehead(Occasionel (29-5%))
Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
Thin ribs(Occasionel (29-5%))
Long clavicles(Occasionel (29-5%))
Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
Pruritus(Occasionel (29-5%))
Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
Absent speech(Occasionel (29-5%))
Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Coarse hair(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
Pancreatic hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Fused cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
Flat forehead(Occasionel (29-5%))
Cleft vertebral arch(Occasionel (29-5%))
Severe B lymphocytopenia(Occasionel (29-5%))
Biliary hyperplasia(Occasionel (29-5%))
Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers(Occasionel (29-5%))
Perimembranous ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
Brain atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:10011
ICD-10:Q87.0
ICD-11:4A01.00
MONDO:0012508
OMIM:610483
UMLS:C4302680

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.