Syndrome de microduplication 19p13.3
Synonymes : Dup(19)(p13.3)
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypotonie, un retard moteur et neurodéveloppemental, un retard de langage, une déficience intellectuelle et une légère dysmorphie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microcephaly
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Abnormal facial shape
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Narrow mouth
- Long face
- Epicanthus
- Short philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Prominent nose
- Telecanthus
- Myopia
- Motor delay
- Absent speech
- Growth delay
- Intellectual disability, moderate
- Thick vermilion border
- Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Unilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 19p13.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NFIX19p13.13Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0018658
- UMLS:C5679996