Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
Synonymes : Syndrome d'Ellis-Yale-Winter
Définition clinique
Le syndrome microcephalie-malformation cardiaque- malsegmentation pulmonaire est un syndrome très rare associant une microcéphalie, une malformation cardiaque, une hypoplasie rénale et un trouble de la segmentation pulmonaire
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microcephaly
- Intrauterine growth retardation
- Ventricular septal defect
- Abnormal lung lobation
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Blepharophimosis
- Hypotonia
- Joint stiffness
- Truncus arteriosus
- Abnormal aortic morphology
- High, narrow palate
- Preauricular pit
- Wide intermamillary distance
- Bilateral single transverse palmar creases
- Renal hypoplasia/aplasia
- Short distal phalanx of finger
- Renal agenesis
- Cleft palate
- Micrognathia
- Abnormality of periauricular region
- Underdeveloped nasal alae
- Webbed neck
- Short neck
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Hyperthermie tératogène
ORPHA:2216 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2098
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011050
- MeSH:C536205
- OMIM:601355
- UMLS:C2931129