🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Marden-Walker

ORPHA:2461PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD26.41OMIM : 248700

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par de multiples contractures articulaires (arthrogrypose), un visage faisant penser à un masque et présentant un blépharophimosis, une micrognathie, un palais ogival ou une fente palatine, des oreilles d'implantation basse, une amyotrophie, une cyphoscoliose et une arachnodactylie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 28

Narrow mouth
Cleft palate
Submucous cleft hard palate
Bifid uvula
Microcephaly
Retrognathia
Mask-like facies
Micrognathia
Posteriorly rotated ears
Low-set ears
Ptosis
Blepharophimosis
Arachnodactyly
Intellectual disability
Hypotonia
Global developmental delay
Specific learning disability
Joint stiffness
Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature
Failure to thrive
Growth delay
Arthrogryposis multiplex congenita
Radioulnar synostosis
Skeletal muscle atrophy
Severe short stature
Muscular dystrophy
Feeding difficulties
Short palpebral fissure

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Pectus excavatum
Pectus carinatum
Intrauterine growth retardation
Scoliosis
Kyphosis
Attention deficit hyperactivity disorder
Camptodactyly of finger

🟡 Occasionnel / autres (26) ↓

Talipes(Occasionel (29-5%))
Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the cerebellar vermis(Occasionel (29-5%))
Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
Abnormal anatomic location of the heart(Occasionel (29-5%))
Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the upper urinary tract(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the penis(Occasionel (29-5%))
Epispadias(Occasionel (29-5%))
Hypospadias(Occasionel (29-5%))
Hydroureter(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
Situs inversus totalis(Occasionel (29-5%))
Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Marden-Walker. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PIEZO218p11.22-p11.21
ClinVar : 1702 variants435 pathogènes1511 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6973
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD26.41
MONDO:0009564
MeSH:C535910
OMIM:248700
UMLS:C0796033

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.