Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie
Synonymes : Syndrome MPPH
Définition clinique
Syndrome rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure, caractérisé par une macrocéphalie, une mégalencéphalie, une polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, une ventriculomégalie/hydrocéphalie de degré variable, un retard de développement et une déficience intellectuelle, des troubles oromoteurs, une hypotonie, des crises convulsives et une dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, oreilles d'implantation basse, pont nasal plat et palais ogival). Une polydactylie post-axiale d'une ou de plusieurs extrémités est courante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hydrocephalus
- Macrocephaly
- Postaxial hand polydactyly
- Megalencephaly
- Polymicrogyria
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Narrow mouth
- Hypertelorism
- High forehead
- Telecanthus
- Seizure
- Ventricular septal defect
- Mitral regurgitation
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal nasal morphology
- Depressed nasal bridge
- Abnormal localization of kidney
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
ORPHA:380 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Rhombencéphalosynapsis isolée
ORPHA:59315 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
ORPHA:2180 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
ORPHA:60040 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 4/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIK3R219p13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PIK3R219p13.11Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
CCND212p13.32Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
AKT31q43-q44Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10341
- ICD-10:Q04.8
- MONDO:0019375
- OMIM:603387
- OMIM:615937
- OMIM:615938
- UMLS:C4302893