Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
Synonymes : MCAP · MCM · MCMTC · Syndrome de macrocéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita · Syndrome de mégalencéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita · Syndrome macrocéphalie-malformation capillaire
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire qui se caractérise par des anomalies de la croissance avec une croissance excessive du cerveau et de nombreux tissus somatiques, avec des malformations cutanées capillaires, une mégalencéphalie (MEG) ou une hémimégalencéphalie (HMEG), des malformations du cortex cérébral (en particulier une polymicrogyrie), une dysmorphie faciale typique, des anomalies du développement somatique avec une asymétrie du corps et du cerveau, un retard de développement et des anomalies digitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Wide mouth
- Macrocephaly
- Facial asymmetry
- Nevus flammeus
- Hand polydactyly
- Toe syndactyly
- Foot polydactyly
- Finger syndactyly
- Arteriovenous malformation
- Asymmetric growth
- Telangiectasia of the skin
- Visceral angiomatosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Joint hypermobility
- Hydrocephalus
- Full cheeks
- High forehead
- Cutis marmorata
- Hypermelanotic macule
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Abnormal nervous system morphology
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Cerebral ischemia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Curry-Jones
ORPHA:1553 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de trisomie 1 en mosaïque
ORPHA:1692 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIK3CA3q26.32ClinVar : 1723 variants951 VUSDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:6950
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011240
- MeSH:C536142
- OMIM:602501
- UMLS:C1865285