Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
Synonymes : Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari · Syndrome de Waaler-Aarskog
Définition clinique
Ce syndrome se caractérise principalement par une anomalie de Sprengel (surélévation de l'omoplate) et une hydrocéphalie. D'autres anomalies peuvent être présentes tels que retard psychomoteur, psychose, brachydactylie, dysplasie costovertébrale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hydrocephalus
- Mandibular prognathia
- Sprengel anomaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- High palate
- Macrocephaly
- Malar flattening
- Hypertelorism
- High forehead
- Low-set ears
- Bulbous nose
- Wide nasal bridge
- Prominent nose
- Anteverted nares
- Abnormality of dental enamel
- Atypical behavior
- Abnormal rib morphology
- Cutaneous photosensitivity
- Abnormality of skin pigmentation
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Obesity
- Sandal gap
- Scoliosis
- Hemivertebrae
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Depressed nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Pfeiffer type 2
ORPHA:93259 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
ORPHA:168624 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5518
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010972
- MeSH:C536461
- OMIM:600991
- UMLS:C2931197