Syndrome Aymé-Gripp
Synonymes : Syndrome de Fine-Lubinsky · Syndrome de brachycéphalie-surdité-cataracte-déficience intellectuelle
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un retard de développement avec une déficience intellectuelle de degré variable, des convulsions, une petite taille, une brachycéphalie et une dysmorphie faciale (visage aplati, ptosis, pointe nasale courte, philtrum long, oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse et petite bouche). Parmi les autres manifestations rapportées figurent des anomalies squelettiques, une dystrophie unguéale, une hypoplasie des glandes mammaires et un trouble du spectre de l'autisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
66 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Postnatal growth retardation
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 40
- Cryptorchidism
- Narrow mouth
- Cleft palate
- Thin upper lip vermilion
- Hydrocephalus
- Large fontanelles
- Brachycephaly
- Hypertelorism
- Long philtrum
- High forehead
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Downslanted palpebral fissures
- Visual impairment
- Cataract
- Developmental cataract
- Upslanted palpebral fissure
- Shallow orbits
- Oligodontia
- Tapered finger
- Seizure
- Plagiocephaly
- Limitation of joint mobility
- Bilateral ptosis
- Rocker bottom foot
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Sparse scalp hair
- EEG abnormality
- Short nose
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Prominent metopic ridge
- Chiari type I malformation
- Microtia
- Floppy infant
- Asymmetric crying face
- Camptodactyly
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Delayed cranial suture closure(Occasionel (29-5%))
- Stenosis of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
- Megalocornea(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Pericardial effusion(Occasionel (29-5%))
- Pericarditis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- J-shaped sella turcica(Occasionel (29-5%))
- Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
- Breast hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary ribs(Occasionel (29-5%))
- Reduced arm span(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome Aymé-Gripp. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène
ORPHA:576283 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Roberts
ORPHA:3103 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Myhre
ORPHA:2588 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAF16q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:958
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0011049
- MeSH:C537933
- OMIM:601088
- UMLS:C0795941