Rhombencéphalosynapsis isolée
Définition clinique
Malformation cérébelleuse rare caractérisée par une fusion partielle ou complète congénitale des hémisphères cérébelleux, des noyaux dentelés et des pédoncules cérébelleux, ainsi que par une absence partielle ou complète du vermis. Elle peut survenir sous forme d'anomalie isolée ou avec d'autres malformations cérébrales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Narrow mouth
- Hydrocephalus
- Macrocephaly
- Microretrognathia
- Hypertelorism
- Anteverted nares
- Ventriculomegaly
- Agenesis of cerebellar vermis
- Short nose
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Abnormality of the dentate nucleus
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Intellectual disability
- Ataxia
- Fusion of the left and right thalami
- Septo-optic dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the face(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Short phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- Complete duplication of thumb phalanx(Occasionel (29-5%))
- Polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal renal morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rhombencéphalosynapsis isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de trisomie 1q
ORPHA:261344 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
ORPHA:280633 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
ORPHA:1812 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LA06.Y
- MONDO:0018946
- MedDRA:10090354
- UMLS:C1866130