Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
Synonymes : GCPS · SCPG
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire qui se manifeste par une duplication des doigts, une polydactylie, une syndactylie et/ou une hyperphalangie, et se caractérise par le syndrome d'anomalies congénitales multiples.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Macrocephaly
- Postaxial hand polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hypertelorism
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Telecanthus
- Toe syndactyly
- Frontal bossing
- Accelerated skeletal maturation
- Finger syndactyly
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Postaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie
ORPHA:83473 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Carpenter
ORPHA:65759 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
ORPHA:168624 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Pallister-Hall
ORPHA:672 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GLI37p14.1ClinVar : 1659 variants414 pathogènes1146 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6550
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD26.2
- MONDO:0008287
- MeSH:C537300
- MedDRA:10053878
- OMIM:175700
- UMLS:C0265306