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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

PGM3-CDG

ORPHA:443811PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.2OMIM : 615816

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM3 · CID par déficit en PGM3 · Déficit immunitaire combiné par déficit en PGM3

Définition clinique

Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène <i>PGM3</i> et caractérisée par l'apparition, pendant la période néonatale ou infantile, d'infections virales et bactériennes récurrentes, de maladies cutanées inflammatoires, de dermatite atopique et de terrain atopique, ainsi que par une nette augmentation des IgE sériques. Un trouble neurologique précoce est manifeste, à type de retard de développement, de déficience intellectuelle, d'ataxie, de dysarthrie, de perte neurosensorielle, de myoclonie et de crises convulsives.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

63 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Eczematoid dermatitis
  • Recurrent skin infections
  • Recurrent respiratory infections
  • Recurrent infections
  • Autoimmunity
  • Cutaneous abscess
  • Decreased proportion of CD4-positive T cells

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Decreased total T cell count
  • Recurrent pneumonia
  • Moderate global developmental delay
  • Reduced antigen-specific T cell proliferation
  • Decreased proportion of CD3-positive T cells
  • Sepsis
  • Vasculitis in the skin
  • Chronic otitis media
  • Atopic dermatitis
  • Ataxia
  • Failure to thrive
  • Lymphopenia
  • Intellectual disability, moderate
  • Recurrent bacterial infections
  • Rheumatoid factor positive
  • Increased circulating IgE concentration
  • Increased circulating IgG level
  • Recurrent viral infections
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fungal infections(Occasionel (29-5%))
  • Allergic rhinitis(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
  • Severe combined immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
  • Lactose intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Bone marrow hypocellularity(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive patellar reflex(Occasionel (29-5%))
  • Mild neurosensory hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Chronic sinusitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal proportion of CD8 T cells(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal CD4:CD8 ratio(Occasionel (29-5%))
  • Cortical myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Reduced natural killer cell count(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Decreased/absent ankle reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Très rare (4-1%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Gastroesophageal reflux(Très rare (4-1%))
  • Osteomyelitis(Très rare (4-1%))
  • Short stature(Très rare (4-1%))
  • Esophagitis(Très rare (4-1%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Membranoproliferative glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
  • Hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec PGM3-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PGM36q14.1

    ClinVar : 731 variants348 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:4331
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.2
  • MONDO:0014353
  • OMIM:615816
  • UMLS:C4014371

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.