Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
Synonymes : Déficit en chaîne kappa · Déficit en sous-classe d'IgG avec déficit en sous-classe d'IgA · Déficit isolé en sous-classe d'IgG · Déficit sélectif en IgG
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Asthma
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent lower respiratory tract infections
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Autoimmunity
- Severe infection
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
- Psoriasiform dermatitis(Très rare (4-1%))
- Recurrent herpes(Très rare (4-1%))
- Viral hepatitis(Très rare (4-1%))
- Specific pneumococcal antibody deficiency(Très rare (4-1%))
- Cholangitis(Très rare (4-1%))
- Cerebrospinal fluid rhinorrhoea(Très rare (4-1%))
- Pulmonary tuberculosis(Très rare (4-1%))
- Recurrent shingles(Très rare (4-1%))
- Scleroderma(Très rare (4-1%))
- Liver abscess(Très rare (4-1%))
- Sepsis(Très rare (4-1%))
- Food allergy(Très rare (4-1%))
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
- Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Bronchiectasis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
- Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating total IgM(Occasionel (29-5%))
- Allergic rhinitis(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Chronic gastritis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Chronic sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent tonsillitis(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Bronchitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent streptococcal infections(Occasionel (29-5%))
- Epididymitis(Très rare (4-1%))
- Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
- Skin rash(Très rare (4-1%))
- Cholecystitis(Très rare (4-1%))
- Rheumatoid arthritis(Très rare (4-1%))
- Celiac disease(Très rare (4-1%))
- Lymphoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Déficit sélectif en IgM
ORPHA:331235 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Felty
ORPHA:47612 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
ORPHA:1187 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IGHG214q32.33ClinVar : 80 variants60 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
IGKC2p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D80.8
- ICD-11:4A01.04
- MONDO:0013576
- MeSH:C564131
- OMIM:614102
- UMLS:C3279824