Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
Synonymes : Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ due à un déficit en IL-7Ralpha · SCID T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha · DICS T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha · IDCS T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha
Définition clinique
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ rare caractérisé par une diminution marquée du nombre de lymphocytes T et par un nombre normal ou une augmentation du nombre de lymphocytes B et de cellules NK (Natural killers). D'apparition infantile, la maladie se traduit généralement par des infections récurrentes, un retard de croissance, une fièvre, des diarrhées et une dermatite.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Recurrent infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Failure to thrive
- Lymphopenia
- Recurrent viral infections
- Decreased total T cell count
- Decreased proportion of CD8-positive T cells
- Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen
- Decreased proportion of CD4-positive T cells
- Decreased proportion of CD3-positive T cells
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
- Erythroderma(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgE concentration(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
- Recurrent candida infections(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating immunoglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
- Psoriasiform lesion(Occasionel (29-5%))
- Neonatal sepsis(Occasionel (29-5%))
- Lymphocytosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 64%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 6/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
ORPHA:572 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
ORPHA:83471 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
ORPHA:911 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IL7R5p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D81.2
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0015701
- OMIM:608971
- UMLS:C5679577