Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique
Synonymes : DICS T-B-NK+ par déficit en ARTEMIS · DICS T-B-NK+ type Athabascan · DICS T-B-NK+ type alymphocytose · Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type Athabascan · IDCS T-B-NK+ type Athabascan · IDCS T-B-NK+ type alymphocytose
Définition clinique
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) type alymphocytosique est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes, des diarrhées, un retard de croissance staturo-pondérale et une sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Decreased total T cell count
- Decreased total B cell count
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bronchiectasis
- Recurrent bacterial infections
- Decreased circulating IgA level
- Decreased circulating IgG level
- Recurrent opportunistic infections
- Cutaneous abscess
- Verrucae
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Cutaneous granuloma
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Otitis media(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Vitiligo(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Intractable diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Recurrent viral infections(Occasionel (29-5%))
- Juvenile rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
- Chronic oral candidiasis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent aphthous stomatitis(Occasionel (29-5%))
- Recurrent mycobacterial infections(Occasionel (29-5%))
- Recurrent gastroenteritis(Occasionel (29-5%))
- Decreased proportion of CD3-positive T cells(Occasionel (29-5%))
- Hashimoto thyroiditis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
ORPHA:331206 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma
ORPHA:276 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1
ORPHA:391487 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3
ORPHA:35078 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4
ORPHA:436159 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
ORPHA:183675 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DCLRE1C10p13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9987
- ICD-10:D81.1
- ICD-11:4A01.10
- MONDO:0011225
- MeSH:C536786
- OMIM:602450
- UMLS:C1865371