Tumeur desmoplastique à petites cellules
Synonymes : DSRCT · Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes
Définition clinique
La tumeur desmoplastique à petites cellules (TDPC) est un cancer agressif des tissus mous qui touche typiquement les séreuses du péritoine abdomino-pelvien, se propage à l'épiploon et aux ganglions lymphatiques et dissémine par voie hématogène principalement au foie. Une localisation primitive extra-séreuse, exceptionnelle, a été rapportée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Sarcoma
- Abdominal pain
- Abnormality of the peritoneum
- Lymphadenopathy
- Abdominal distention
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Mediastinal lymphadenopathy
- Weight loss
- Nausea and vomiting
- Hepatomegaly
- Ileus
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Testicular neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
- Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the pancreas(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur desmoplastique à petites cellules. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Maladie de Castleman
ORPHA:160 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Tumeur rhabdoïde
ORPHA:69077 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Lymphome MALT
ORPHA:52417 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Maladie gélatineuse du péritoine
ORPHA:26790 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Hirschsprung
ORPHA:388 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WT111p13ClinVar : 2131 variants1680 pathogènesPart of a fusion gene inAssessed
EWSR122q12.2Part of a fusion gene inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6265
- ICD-10:C48.2
- ICD-11:2C53.Y
- ICD-11:XH5SN6
- MONDO:0019373
- MeSH:D058405
- MedDRA:10064581
- UMLS:C0281508