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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Hirschsprung

ORPHA:388PathologieCIM-10 : Q43.1CIM-11 : LB16.1OMIM : 142623

Synonymes : Aganglionose du côlon · Aganglionose intestinale congénitale · HSCR · Mégacôlon aganglionique

Définition clinique

Maladie congénitale rare liée à la motilité intestinale, caractérisée par des signes d'occlusion intestinale dus à la présence d'un segment aganglionnaire de longueur variable dans la partie terminale du côlon.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Nausea and vomiting
  • Constipation
  • Abdominal pain
  • Aganglionic megacolon
  • Intestinal obstruction
  • Functional abnormality of the gastrointestinal tract

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Weight loss
  • Abdominal distention
  • Feeding difficulties
  • Bilious emesis
  • Delayed passage of meconium
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Enterocolitis(Occasionel (29-5%))
  • Colon perforation(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Hirschsprung. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ABCD1Xq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RET10q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP7AXq21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ECE11p36.12

    Major susceptibility factor inAssessed

  • EDN320q13.32

    Major susceptibility factor inAssessed

  • EDNRB13q22.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • GDNF5p13.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • NRTN19p13.3

    Major susceptibility factor inAssessed

  • ERBB312q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SEMA3C7q21.11

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SEMA3D7q21.11

    Major susceptibility factor inAssessed

  • SMO7q32.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ERBB217q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SREBF117p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (17) ↓
  • GARD:6660
  • ICD-10:Q43.1
  • ICD-11:LB16.1
  • MONDO:0018309
  • MeSH:D006627
  • MedDRA:10010539
  • OMIM:142623
  • OMIM:600155
  • OMIM:600156
  • OMIM:606874
  • OMIM:606875
  • OMIM:608462
  • OMIM:611644
  • OMIM:613711
  • OMIM:613712
  • OMIM:613870
  • UMLS:C0019569

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.