Tumeur rhabdoïde
Synonymes : Tumeur rhabdoïde maligne
Définition clinique
La tumeur rhabdoïde est un sarcome agressif des tissus mous chez l'enfant, affectant les reins, le foie, les nerfs périphériques et tous les tissus mous du corps. Elle prend le nom de tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (ATRT) lorsqu'elle affecte le système nerveux central (SNC).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Irritability
- Hematuria
- Hypertension
- Subcutaneous nodule
- Weight loss
- Fever
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Respiratory insufficiency
- Headache
- Lymphadenopathy
- Neoplasm of the liver
- Poor appetite
- Cranial nerve paralysis
- Renal neoplasm
- Internal hemorrhage
- Oculomotor nerve palsy
- Neoplasm of the central nervous system
- Cerebral palsy
- Sarcoma
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur rhabdoïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
ORPHA:183 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Polyangéite microscopique
ORPHA:727 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4
ORPHA:49041 · 6/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Tumeur rhabdoïde » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:7572
- ICD-10:C49.9
- ICD-11:2B5K
- ICD-11:XH3RF3
- MONDO:0002728
- MeSH:D018335
- MedDRA:10073334
- OMIM:609322
- OMIM:613325
- UMLS:C0206743