Maladie gélatineuse du péritoine
Synonymes : Ascite gélatineuse · PMP · Pseudomyxome péritonéal
Définition clinique
La maladie gélatineuse du péritoine se caractérise par des tumeurs mucineuses disséminées du péritoine et des ascites mucineuses de l'abdomen et du pelvis.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Ascites
- Abnormality of the peritoneum
- Abnormality of the abdominal wall
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Inflammation of the large intestine
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie gélatineuse du péritoine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Tumeur desmoplastique à petites cellules
ORPHA:83469 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Fièvre méditerranéenne familiale
ORPHA:342 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7488
- ICD-10:C78.6
- ICD-11:2D91
- MONDO:0017048
- MeSH:D011553
- MedDRA:10037138
- UMLS:C0033822