🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Aphakie primaire congénitale

ORPHA:83461PathologieCIM-10 : Q12.3CIM-11 : LA12.2OMIM : 610256

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par l'absence de cristallin. La CPAK (pour Congenital primary aphakia), peut être associée à différentes malformations oculaires secondaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Microphthalmia
Developmental glaucoma
Congenital aphakia
Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Abnormality of vision
Retinal detachment
Optic disc coloboma
Sclerocornea
Retinal dysplasia
Anterior synechiae of the anterior chamber

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Aniridia(Occasionel (29-5%))
Phthisis bulbi(Occasionel (29-5%))
Corneal perforation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Aphakie primaire congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FOXE31p33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:9952
ICD-10:Q12.3
ICD-11:LA12.2
MONDO:0012456
MeSH:C537786
MedDRA:10002947
OMIM:610256
UMLS:C1853230

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.