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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème

ORPHA:2526PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : BD93.0OMIM : 152950

Définition clinique

Le syndrome de microcephalie-lymphoedème-choriorétinopathie (MLCRD) est une maladie rare autosomique dominante caractérisée par l'expression variable d'une microcéphalie, de troubles oculaires incluant une chororétinopathie, d'un lymphoedème congénital des membres inférieurs et d'un déficit intellectuel léger à modéré.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

67 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Microcephaly
  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of vision
  • Lymphedema

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Myopia
  • Edema
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Abnormality of the hair
  • Leukonychia
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Abnormal toenail morphology
  • Melanonychia
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
  • Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyelash morphology(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nasolacrimal system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))
  • Erysipelas(Occasionel (29-5%))
  • Thickened skin(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Severe short stature(Occasionel (29-5%))
  • Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
  • Chylothorax(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Panniculitis(Occasionel (29-5%))
  • Scaling skin(Occasionel (29-5%))
  • Cellulitis(Occasionel (29-5%))
  • Gangrene(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Pointed chin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KIF1110q23.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:3622
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:BD93.0
  • MONDO:0007918
  • MeSH:C537711
  • OMIM:152950
  • UMLS:C1835265

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.