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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés

ORPHA:2556PathologieCIM-10 : Q11.2CIM-11 : LD21.0OMIM : 300887

Synonymes : MCOPS7 · Microphtalmie syndromique type 7 · Syndrome MIDAS · Syndrome MLS · Syndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée

Définition clinique

Syndrome rare caractérisé par des anomalies oculaires (microphtalmie, kystes orbitaux, opacités cornéennes), une dysplasie cutanée linéaire du cou, de la face et du menton. Les autres manifestations incluent agénésie du corps calleux, sclérocornée, anomalies choriorétiniennes, hydrocéphalie, épilepsie, déficit intellectuel et dystrophie unguéale. Ce syndrome est létal chez les garçons.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

77 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Anophthalmia
  • Microphthalmia
  • Sclerocornea
  • Congenital diaphragmatic hernia
  • Hyperpigmentation of the skin
  • Abnormality of skin pigmentation
  • Dermal atrophy
  • Corneal opacity
  • Aplasia/Hypoplasia of the skin
  • Erythema
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Retrognathia
  • Micrognathia
  • Wide nasal bridge
  • Wide nose
  • Abnormal eyelid morphology
  • Abnormal eyelash morphology
  • Abnormality of the ear
  • Abnormal nasolacrimal system morphology
  • Hypopigmented skin patches
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Dilated cardiomyopathy
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Abnormal facial shape
  • Severe short stature
  • Abnormal vitreous humor morphology
  • Abnormality of retinal pigmentation
  • Mandibular aplasia
  • Vitritis
  • Arrhythmia
🟡 Occasionnel / autres (47) ↓
  • Abnormal testis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the penis(Occasionel (29-5%))
  • Male pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
  • Epispadias(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Posterior embryotoxon(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the anus(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Retinal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Clitoral hypertrophy(Occasionel (29-5%))
  • Echolalia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the fallopian tube(Occasionel (29-5%))
  • Cleft earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the rectum(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HCCSXp22.2

    ClinVar : 342 variants186 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • COX7BXq21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NDUFB11Xp11.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:3659
  • ICD-10:Q11.2
  • ICD-11:LD21.0
  • MONDO:0010672
  • MeSH:C537466
  • OMIM:300887
  • OMIM:300952
  • OMIM:309801
  • UMLS:C0796070

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.