Syndrome d'Aicardi
Synonymes : Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
Définition clinique
Maladie rare du développement du système nerveux caractérisée par la triade classique d'agénésie du corps calleux (totale ou partielle), de lacunes choriorétiniennes centrales et de spasmes infantiles, touchant presque exclusivement les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Pachygyria
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Polymicrogyria
- Intellectual disability, moderate
- Abnormality of retinal pigmentation
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Microcephaly
- Short philtrum
- Protruding ear
- Microphthalmia
- Bifid ribs
- Rib fusion
- Missing ribs
- Hypotonia
- Spasticity
- Hypertonia
- Ventriculomegaly
- EEG abnormality
- Scoliosis
- Block vertebrae
- Butterfly vertebrae
- Hemiplegia/hemiparesis
- Sparse lateral eyebrow
- Supernumerary ribs
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Premaxillary Prominence
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Optic disc coloboma(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
- Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Hiatus hernia(Occasionel (29-5%))
- Hepatoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Intestinal polyposis(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Aicardi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome cérébello-oculo-facio-génital
ORPHA:495875 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN
ORPHA:468631 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale
ORPHA:370997 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie cono-spondylaire
ORPHA:420794 · 3/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome d'Aicardi » dans le titre/abstract.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:5764
- ICD-10:Q04.0
- ICD-11:LD20.Y
- MONDO:0010568
- MeSH:D058540
- MedDRA:10054935
- OMIM:304050
- UMLS:C0175713