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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Microphtalmie type Lenz

ORPHA:568PathologieCIM-10 : Q11.2CIM-11 : LD21.0OMIM : 300166

Synonymes : Microphtalmie de Lenz

Définition clinique

Forme héréditaire rare liée à l'X de microphtalmie syndromique, caractérisée par une microphtalmie unilatérale ou bilatérale (et/ou une anophtalmie clinique), avec ou sans colobome associé à un spectre de manifestations extra-oculaires, telles qu'une microcéphalie, des oreilles mal formées, des anomalies dentaires (i.e. forme irrégulière des incisives), des anomalies squelettiques (pouces dupliqués, syndactylie, clinodactylie, camptodactylie), des anomalies urogénitales (hypospadias, cryptorchidie, dysgénésie rénale, hydro-uretère) et une déficience intellectuelle modérée à sévère. Le syndrome de microphtalmie type Lenz est allélique de deux maladies : le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire et le syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Microphthalmia

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Abnormal pinna morphology
  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Hydroureter
  • Hydronephrosis
  • Abnormality of the dentition
  • Orofacial cleft
  • Microcephaly
  • Microcornea
  • Glaucoma
  • Chorioretinal coloboma
  • Optic disc coloboma
  • Iris coloboma
  • Intellectual disability
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Short stature
  • Finger syndactyly
  • Abnormal dental morphology
  • Renal hypoplasia/aplasia
  • Posteriorly rotated ears
  • Complete duplication of thumb phalanx
  • Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Webbed neck(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the shoulder(Occasionel (29-5%))
  • Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ankyloblepharon(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Long thorax(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microphtalmie type Lenz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BCORXp11.4

    ClinVar : 1169 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NAA10Xq28

    ClinVar : 543 variants276 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:87
  • ICD-10:Q11.2
  • ICD-11:LD21.0
  • MONDO:0018924
  • MeSH:C537464
  • OMIM:300166
  • OMIM:309800
  • UMLS:C0796016

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.