Maladie de surcharge en acide sialique libre
Synonymes : FSASD
Définition clinique
Maladie rare de surcharge lysosomale caractérisée par un spectre de manifestations cliniques comprenant des troubles neurologiques et du développement, allant d'une forme légère (appelée maladie de Salla) à la forme la plus sévère (appelée maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Ataxia
- Hypotonia
- Spasticity
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Abnormal foot morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Oculomotor apraxia
- Abnormality of skin pigmentation
- Seizure
- Dysarthria
- Failure to thrive in infancy
- Ascites
- Hydrops fetalis
- Abnormal facial shape
- Abnormality of speech or vocalization
- Recurrent respiratory infections
- Athetosis
- Skeletal dysplasia
- Abnormality of the upper limb
- Reduced bone mineral density
- Iris hypopigmentation
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de surcharge en acide sialique libre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Joubert isolé
ORPHA:475 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
ORPHA:220493 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
ORPHA:220497 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:10870
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C56.4
- MONDO:0019366
- MeSH:C538523
- OMIM:269920
- OMIM:604369
- UMLS:C2931872