Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Synonymes : JS-R
Définition clinique
Le syndrome de Joubert avec atteinte rénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte rénale sans rétinopathie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Nephropathy
- Oculomotor apraxia
- Intellectual disability
- Ataxia
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Apnea
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal pattern of respiration
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Long face
- Posteriorly rotated ears
- Nystagmus
- Gait disturbance
- Biparietal narrowing
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Joubert avec atteinte rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
ORPHA:2318 · 7/8 phénotypes en commun
- 88%
Syndrome de Joubert isolé
ORPHA:475 · 7/8 phénotypes en commun
- 88%
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire
ORPHA:220493 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
ORPHA:1454 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome orofaciodigital type 6
ORPHA:2754 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NPHP12q13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
RPGRIP1L16q12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TMEM2372q33.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:10169
- ICD-10:Q04.3
- ICD-10:Q61.5
- ICD-11:LD20.0Y
- MONDO:0012308
- OMIM:609583
- OMIM:611560
- OMIM:614424
- UMLS:C4274117